Sansa lui Matei la o viata normala e in mainile voastre !

Matei este unul din 90.000 de copii la nivel mondial care se nasc speciali, atat prin frumusete si gingasie, cat si printr-o boala rara care le face viata extrem de dificila.

Matei, baietelul nostru de 3 ani duce o lupta grea cu o boala rara a muschiilor. O miopatie congenitala – RYR1 care se caracterieaza prin tonus muscular scazut, contracturi la nivelul soldurilor, genuchilor si talpilor, precum si slabiciune musculara (hipotonie).

Matei a fost un baietel tare dorit si de cand am aflat ca sunt insarcinata, am facut tot ce mi-a stat in putinta ca Matei sa se dezvolte sanatos si fericit. Insa aveam apoi sa aflam pe propria noastra piele ca, din pacate, lucrurile nu depind intotdeauna de noi. Inca din timpul sarcinii am simtit miscari neobisnuite pe care le-am semnalat doctorilor, insa din cauza faptului ca totul era in parametrii in timpul controalelor efectuate, ingrijorarile mele nu au fost luate in serios.

In 2018, in seara de ajun, nu am mai simtit nici o miscare a fatului timp de peste 6 ore asa ca am decis sa merg la maternitate. Acolo, dupa o serie de investigatii, medicii au depistat faptul ca Matei era in pozitie pelviana (fapt nedepistat de catre medici in primele 40 de saptamani de sarcina). Astfel, nasterea naturala cu un fat care sa supravietuiasca nu ar fi fost posibila, motiv pentru care doctorii au decis sa inceapa demersurile pentru o cezariana de urgenta.

In timpul procedurii de cezariana, Matei a ramas blocat cu trunchiul si caputul in interior, iar cu piciorusele in exterior. Medicii s-au alaramat si au inceput sa il traga de picioruse pentru a-l scoate de tot afara, deoarece incepuse sa planga in interiorul sacului amniotic.

Dupa ce i-au fost aspirate caiile respiratorii am auzit si primul scrasnet din gurita lui. Imediat dupa nastere Matei a fost diagnosticat cu displazie bilaterala de solduri, si cu o gaura la inimioara. Dupa doar 7 zile de viata Matei a fost pus intr-un ham Pavlik care avea sa fie dat jos dupa 3 luni de purtat non-stop.

Matei a fost dintodeauana un copil linistit, dar bineinteles ca noi ne-am gandit, ca orice alti parinti, ca este doar un copil cuminte si nu ca ar avea ceva grav.

La 2 luni de viata Matei nu reusea sa iti tina capul absolut deloc si atunci cand reusea, il tinea inclinat in partea stanga. Aici a fost primul semnal de alarma care m-a facut sa cred ca Matei are ceva mai mult decat o displazie de sold. Am semnalat asta doctorilor si dupa 2 luni a putut fi vazut de un medic care intr-adevar a confirmat banuiala mea, diagnosticandu-l pe Matei si cu torticollis congenital pe partea stanga.

La 7 luni si jumatate Matei a inceput fizioterapia pentru a trata torticolisul si a incerca sa stea pe burtica, el nefiind capabil sa faca nicio miscare sau activitate care solicita muschii.

La 1 an si 2 luni, Matei a inceput sa mearga in patrupedie (de-a busilea). Destul de tarziu pentru un copil, insa am tot dat vina pe faptul ca avand displazia de sold si stand pentru 3 luni doar pe spate, el ar avea intarzieri in dezvoltarea motorie.

La 1 an si 3 luni cand Matei a incercat sa se ridice pe piciorusele lui, nu a reusit si a cazut in fundulet. Atunci am realizat ca lucrurile nu mai pot astepta si ca trebuie sa aflu ce este in neregula cu el. M-am gandit ca cea mai rapida varianta va fi sa merg cu el în Romania (noi locuind în UK) si sa ii fac investigatii mult mai amanuntite. Din pacate, pandemia a pus stapaniere pe intreaga omenire, asa ca am ramas ‘’blocati’’ in UK, neavand acces la sistemul medical decat ‘’cu portia’’.

Am reusit pana la urma sa fac o programare neurologica la o clinica privata. In urma consultatiei ni s-a spus ca este posibil ca Matei sa aiba o paralizie cerebrala care sa ii afecteze in special partea lombara a corpului, insa nimic nu se poate confirma pana nu se vor face investigatiile complete.

Aceasta veste m-a devastat complet, nu imi venea sa cred ca acest pui de om va avea o eticheta pe viata si nu intelegeam deloc de ce ni se intampla noua toate astea. Dupa 7 luni de investigatii, au venit si rezultatele care au aratat ca nu este vorba de o paralizie cerebrala. O veste si buna si rea in acelasi timp, acum fiind nevoiti sa ne trecem la un alt tip de investigatii. Din cauza stresului si a frustrarii ca nu pot face mai mult pentru Matei, nici macar sa aflu ce este in neregula cu el, am dezvoltat migrene cu aura pe care le tin sub control cu tratament de la neurolog. Cred ca orice mama sau parinte poate sa inteleaga prin ce am trecut vazand ca zi dupa zi, copilul tau nu se dezvolta si nu este ca orice copil normal si nestiind care este cauza.

Este dureros, traumatizant si frustrant sa stii ca nu il poti ajuta in nici un fel. Este foarte greu, dar va spun din toata inima ca imi doream atat de tare sa aflu ce diagnostic are incat as fi fost dispusa sa fac orice, doar sa ma ajute cineva sa aflu ce are…  

La 1 an si 10 luni Matei a inceput un alt set de investigatii, de data aceasta pentru ca era suspect de o boala musculara. Din nou un moment foarte dureros pentru ca la prima noastra intalnire cu medicul neuromuscular mi s-a spus ca daca mai planuiesc sa fac alti copii ar fi indicat sa astept sa aflu ce are acesta si dupa sa decid daca mai vreau copii sau nu.

A durut… si a durut tare pentru ca niciodata nu mi-as fi imaginat ca voi avea un copil cu probleme, nimeni nu te pregateste pentru asa ceva.

Matei a avut facut de investigatii, insa timpul trecea, iar noi nu stiam nimic, nu primeam niciun raspuns concret din partea medicilor. Vedeam pe zi ce trece ca Matei nu poate sa stea in picioare, nu se poate ridica, nu poate sta pe genuchi, nu poate sa urce scariile de-a busilea, etc.

In vara anului 2021, la 2 ani si 8 luni, am reusit sa ajungem in Romania pentru alte investigatii, sperand din suflet ca de data aceasta va fi altfel si vom afla ce anume il impedica pe Matei sa fie un baietel normal.

Dupa 1 luna in Romania am primit si raspunsul… O mutatie genetica in ADN-ul lui care inseamna mai exact o miopatie musculara congenitala centromedulara – RYR1, care afecteaza 1 la 90.000 de copii la nivel mondial.

Aceasta boala nu afecteaza partea cognitiva (inteligenta), insa afecteaza toti muschii din corp, in special partea inferioara. Imi amintesc cu durere acea zi de vineri cand am primit raspunsul de la doamna doctor, eram singura cu Matei pentru ca sotul meu se intorsese la munca. A durut, a durut tare, nu am stiut cum sa reactionez, insa am inteles ca de aici incepe drumul nostru special in viata si ca Matei are nevoie de niste parinti puternici pentru a putea lupta cu aceasta boala nemiloasa. O boala care ii va afecta calitatea vietii si il va pune intr-un scaun cu rotile pe viata.

La nivel mondial nu exista un tratament medicamentos pentru boala de care Matei sufera. Doar terapiile fizice speciale care il ajuta sa capete cat mai multe abilitati si, mai apoi, sa reuseasca sa mearga in picioare pentru ca sansele sunt mari ca el sa mearga daca va putea beneficia de aceste terapii de specialitate.

In momentul de fata, Matei beneficieaza de terapii in Londra, dar si in Romania. Urmatorii ani sunt extrem de importanti pentru el. Matei are nevoie de multe terapii si echipamente speciale pentru a fi independent intr-o buna zi.

Noi, parintii lui Matei, incercam din rasputeri sa facem fata costurilor. Insa, dupa 6 luni de cand am aflat diagnosticul lui Matei si incercam sa facem tot ce putem pentru el, realizam ca salariile noastre plus ajutorul din partea familiei nu sunt indeajuns.

Sunt o mama ca oricare alta si ma doare sa stiu ca nu exista un tratament medicamentos pentru boala lui Matei, dar ma doare si mai tare sa stiu ca din cauze financiare Matei nu poate beneficia de terapiile de specialitate care il vor ajuta sa mearga.

Dupa fiecare terapie de-a lui Matei ne luam notite si stim ce anume vom lucra cu el pana la urmatoarea sedinta de terapie.

Imi doresc sa ma leg de speranta ca oamenii inca vor sa faca bine si ca… printre noi cu siguranta sunt parinti care pot alerga dupa copiilor lor prin parc. Imi doresc sa pot si eu face asta cat mai repede, iar Matei sa nu fie condamnat la o viata in scaun cu rotile pentru ca finaciar nu ne permitem sa-l ajutam si sa facem tot ce este posibil pentru el.  

Cu durere in suflet si multa speranta va rugam pe voi sa ne ajutati, ca Matei sa beneficieze de terapiile speciale si de echipamentele de care are nevoie pentru a putea fii un copil normal si independent.

 

Cu speranta,

Mama lui Matei, Ana-Maria